精神發育遲滯(mental retardation)又叫精神發育不全(mental deficiency)或精神幼稚
癥(oligophrenia)。精神發育遲滯并不是一種單一的疾病單元,而是由很多先天或后天的
有害因素所造成精神發育受阻的一組疾病。美國精神病學會編撰的精神障礙《診斷統計
手冊(第4版)》(DSM-V)對本病的診斷標準是:①一般智能明顯低于平均水平,個體測
驗智商(IQ)值在70或以下;②同時存在適應功能缺陷損害,即與其年齡和群體文化標準
相稱的個體功能,如社交技能、社會責任、交談、日常生活料理、獨立和自給能力的缺陷或
損害;③起病于18歲以前。《國際精神疾病分類》(第10版)(ICD-10)認為:精神發育遲
滯是指精神發育不全或受阻,以在發育階段所表現的技能損害為主要特征,這些技能如
認知、語言、運動和社會能力,構成了智能的總水平。綜上所述,精神發育遲滯的定義是:
18歲以前由于先天的、后天的有害因素在胎兒期、圍生期或出生后發育階段作用于機體,
影響大腦結構和(或)功能的正常發育,臨床表現為智能明顯低下及社會適應能力缺陷為特征的一組疾病。
精神發育遲滯在國內外均常見,由于診斷標準、調查對象、生存環境及統計方法的差異,有關該病流行病學資料的結果不一。WHO年資料認為輕度精神發育遲滯的患病率為30%,中、重度的患病率為3%~4%。1982年全國12個地區流行病學調查精神發育遲滯的患病率為3.33,1993年在全國7地區流行病學調查中(在≥15歲的人口中)精神發育遲滯的患病率為2.84%,較1982年有降低的趨勢。但在所有流調的精神疾病中,精神發育遲滯的患病率仍躍居第二,且致殘率較高,對患者的損害、對社會及家庭的負擔都相當嚴重。因此,對該病的防治仍是當前精神衛生工作的重點領域之一。
就性別而言,精神發育遲滯男性患者略多于女性患者;就生存環境而言,農村人口的患病率高于城市,這可能是因為農村或經濟文化不發達地區人口的婚配有血緣關系者較多、不良遺傳因素的作用機會較大、醫療衛生條件較差等緣故。第二節精神發育遲滯的臨床表現及治療
一、發病原因
精神發育遲滯是由于出生前與出生后發育階段中樞神經系統發育受到干擾、阻滯或損害的結果。孕期前3個月是胎兒中樞神經系統形成的關鍵期,這一階段的不良因素對大腦的損害特別嚴重,易引起顱腦發育畸形。出生后前2年也是腦生長發育的關鍵時期,這期間的致病因素,同樣也易對大腦產生嚴重的不利影響,易引起精神發育遲滯。
精神發育遲滯的病因很多,涉及生物學因素、社會心理因素、環境因素及其他因素等。世界衛生組織(WHO)將造成精神發育遲滯的病因分為10大類:①感染和中毒;②外傷和物理因素:③代謝障礙或營養不良④出生后的大腦疾病:⑤由于不明的出生前因素和疾病⑥染色體異常:未成熟兒:⑧重性精神障礙;心理社會剝其他和非特異性的病因
精神發育遲滯的常見病因如下。
(一)出生前因素
1.遺傳因素遺傳與智力的關系,歷來是人們關注的焦點,遺傳因素在精神發育遲滯的發病中占有重要地位。
(1)多基因遺傳:先天性腦結構異常的精神發育遲滯多是由于多基因遺傳所造成的,如腦脊髓軸發育異常所引起的小頭畸形、先天性腦積水,胼低體缺如,神經管閉合不全,腦膜腦膨 出等。
(2)單基因遺傳:單基因遺傳多屬于隱性遺傳引起的先天性代謝障礙,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑矇性癡呆等。
(3)母子基因型不符:指Rh陰性的母親懷了Rh陽性的胎兒,導致胎兒中樞神經損傷,引起精神發育遲滯。
(4)常染色體顯性遺傳:是由于常染色體的數目和(或)結構異常。如神經纖維瘤病、結節性硬化癥及萎縮性肌強直癥等。
(5)常染色體隱性遺傳:如腦白質營養不良癥、黏多糖病、苯丙酮尿癥及脂質沉積癥等。2.母孕期不良因素常見的母孕期不良因素有:①孕期感染,孕期以病毒感染多見,尤其是懷孕前3個月感染對胎兒的影響較大,如風疹病毒、單純皰疹、巨細胞病毒、流感病毒、水痘、乙肝病毒等,宮內梅毒感染、弓形蟲感染、艾滋病感染等均可影響胎兒的大腦發育;②孕期應用某些藥物,如解熱鎮痛藥、磺胺類藥物、抗癌藥物,接觸有害物質和化學毒素等;③接觸放射線或放射性物質④孕婦營養不良;⑤環境污染⑥先兆流產,多胎妊娠等②胎盤功能低下,影響胎兒正常的發育。
(二)圍生期因素
包括產傷、室息、新生兒顱內出血、產程過長、早產兒、未成熟兒均是造成小兒智力低下的重要原因。
(三)出生后因素
常見的出生后因素包括:①新生兒和嬰幼兒期的嚴重感染,如腦炎、腦膜炎及各種高熱、昏迷抽搞引起的中樞神經系統的提害②膽紅素腦病(核黃疸):③顏腦外傷;④各種原因引起的腦缺氧;⑤化學藥品或重金屬中毒;⑥顏內出血;⑦幼年重度營養不良等(四)社會心理因素
社會心囊對小兒智力的發育起極其重要的作用,后天教育及環境刺激是保證兒童
智力正常發育的必要因素,如果嬰幼兒時期與社會環境嚴重隔離、缺乏社會交往、缺乏豐富多
彩的現實環境刺激、喪失學習的機會等均可造成智力發育受阻,出現精神發育遲滯。
二、臨床表現
精神發育達的基本癥狀是智力低下及社會適應能力不良。因智能問題,患者不能像正
常人那樣通過學習和積累經驗來認識和評價客觀事物,影響其工作、學習、生活及社會交往活
動的各個方面、最嚴重者表現為無法活動或活動嚴重受限,日常生活如飲食、大小便、穿衣等
不能自理,不能避外界環境中的危險因素,有的甚至只能以很簡單的非言語方式變流。中度
患者通過訓練可學會讀、寫、計算的基本技能,但由于語言理解及使用能力發育遲緩,不能接受學校教育,日常生活不能獨立。輕度者在語言學習上有些延遲,能完成小學教育,一般日常生可以自理。
有心理學家認為應從以下幾個方面來觀察和評價精神發育遲滯息者的嚴重程度:①社會成熟程度;②職業適應情況;③行為表現;④使用工具的能力;⑤處理人際關系的能力。
(二)心理行為
因精神發育遲的智力低下,可引起其整個心理過程的障礙,現簡述該癥患兒的心理
1.感知覺方面感知覺遲緩,嚴重程度與智力低下程度成正比。重癥患者感知覺功能受嚴重影響,如不能分辨食物的味道,辨認顏色的能力減弱,對聲音、冷熱、疼痛刺激感遲輕癥患者感知障礙較輕,對實環境事物的微小變化不能及時察覺,給人以遲鈍之感,有的者則表現感覺過敏,如輕微的聲音,就有強烈的聽覺刺激感受,表現回避和不愿接觸外界環境
2.維動方重度、極重度患者言語及思維能力明顯受損,語言的理解和使用受限多以簡單的非語言方式交流。輕、中度患者多表現言語理解及使用能力發育遲,表達、思考領悟能力遲鈍,缺乏抽象、推理和概括能力,難以既能看到事物粗的一面,又能區別其間的
3.注意方重者注意力完全喪失,對周圍環境發生的事件全然不知。輕度患者多表現為注意力不集中,注意的穩定性下降,易分散注意力,注意的廣度窄。
4.記憶方記憶與智力水平呈正比、記憶力差、多表現為識記慢、保持時間短、再不準確或不能再現。其記憶障礙主要表現在難以在事物間建立有意義性的聯系,聯想能力較差5.情感方精神發育遲滯患者的情感反應一般較為遲鈍,不深刻,不持久,多表現邊稚、情感不穩、內抑制減弱、易沖動,有的可在情緒低下的背景上,出現短暫的情感爆發、或因微小的生活件、現出強烈的情感反應
6.行為方面常表現為固執、刻板、靈活性差、許多患者不能忍受和(或)適應外界環境的微小變化,如母親給患者出示以前從沒有見過的新式玩具,不僅表現出毫無興趣、而且逐不愿接受新事物。另外,該癥患兒多表現為意志薄弱,依賴性強、缺芝主見、不辨是非,自制能力,易沖動或受人唆使而做出一些荒唐、越軌的事情、
(三)精神病性障礙
精神發育遲滯患者是否較正常人更易發生精神病性障礙,目前尚無一致的結論。多數者認為,該癥由于腦結構和(或)功能的缺陷,致使日常工作、學習、生活等各方面的能力普遍低下,對社會心理應激因素的耐受性減弱,日常生活中遇到的困難和挫折較多,因此各類精神病性障礙的發生率可能較高。
(四)軀體表現
該癥患者的身高、體重、體型與正常同齡人相比,往往有一定的差異,重癥患者差別更加明顯。
一般輕度精神發育遲滯多無軀體畸形及神經系統功能障礙,但中度、重度、極重度患者多伴有軀體體征,常見的有癲癇,約占重度以上精神發育遲滯的1/3,其次是腦性癱瘓,占的比例亦近1/3。其他常見的神經障礙有手足徐動、舞蹈樣動作等。這些體征的出現與腦的器質性缺陷有關。
精神發育遲滯常見的軀體畸形有頭顱大小及形狀的異常,如小頭、尖頭、塔狀頭、腦積水及顱骨雙側不對稱等;面部和五官的異常,如發際低下,面部雙側不對稱,眼部、外耳道、鼻、唇、牙、腭等發育異常;脊柱、四肢及手足畸形;皮膚紋理異常及內臟結構缺陷等。
(五)臨床分級
精神發育遲滯的臨床表現與智力低下的程度密切相關,其嚴重程度輕重不一。目前國內外分類方法將精神發育遲滯分為輕度、中度、重度、極重度4級。臨床上是以智商(IQ)來確定智力低下的程度和作為評定精神發育遲滯分級的標準。智商即智力商數,是指個人的智力測驗成績和同年齡被試成績相比的指數。現將精神發育遲滯的臨床分級分述如下。
1.輕度精神發育遲滯IQ為50~70。該種類型最為多見,約占精神發育遲滯總數的80%。一般沒有軀體功能障礙或畸形。早年發育較正常兒童為差,語言發育延遲,但多數能應付一般日常生活的言語交際活動,發育遲滯的表現不甚明顯。往往到人幼兒園或人學后,才發現有智力缺陷及學習能力低下,感覺稍遲鈍,理解、領悟、分析及綜合能力欠佳,思維簡單,對事物的看法較膚淺,多限于外表的具體聯系,雖有一些學習能力,但即使刻苦努力,也常常完不成學業,最多勉強能達到小學畢業水平。患兒動作行為常不靈活,甚至顯得笨拙,但有一定的社交能力,有的患兒自制力較弱,容易沖動。成年后多具有低水平的社會適應能力,表現溫順、依賴性強、缺乏主見、易受外人的影響和支配,多數患兒不善于適應外界環境的變化。
2.中度精神發育遲滯IQ為35~49。此種類型約占精神發育遲滯總數的12%。患兒全面發育均較正常兒童遲緩,尤其是語言理解及使用能力缺陷明顯,表現發音欠佳,詞匯簡單,能應付一般的語言表達,尚能進行簡單的具體思維,抽象概念觀已建立。稍具學習能力,在學業上進展有限,經過長期教育只能學會簡單的讀、寫、計算等基本技能,但最多難以超過小學二年級的水平。到了成年,經過訓練,多能完成簡單的實際操作,能與他人建立膚淺的聯系,進行簡易的交流。日常生活能基本自理,但稍有困難則需要指導和照顧。
3.重度精神發育遲滯IQ為20~34。這種類型約占精神發育遲滯總數的7%。往往合并軀體畸形及中樞神經系統損害的陽性體征,如癲癇及腦癱等。臨床上以癲多見,多于出生后不久即被發現。早年可發現患兒精神及運動功能發育明顯滯后,言語發育障礙,經過訓練可用簡單的語句來表達自己的意愿,能養成基本的衛生習慣,但日常生活仍需人照顧。理解力差,不能接受學校教育,無法學會謀生的本領。成年后,只能在監護下維持生活。
4.極重度精神發育遲滯IQ在20以下約占精神發育遲滯的1%。大多數患兒可發現有明顯的器質性病因,常有嚴重的神經系統功能障礙和軀體畸形,如癲癇、腦癱、視物障礙及聽力缺陷等。無語言功能或僅能說簡單的個別單詞,不能理解別人的語言,也不能正確理解周圍事物。情緒原始,不辨親疏,遇到應激事件只會喊叫、發怒、嘻笑,以原始情緒表示需要和應付反應。患兒的精神活動、運動功能和防御能力全面減退或缺失,感知覺遲鈍,不知躲避危險,多數無法活動或活動嚴重受限,個人生活不能自理,大小便失禁,全部生活需人照顧,常伴有其他軀體畸形或繼發感染而夭折。
藥物治療主要使用各種抗抑郁藥物,如三環類抗抑郁藥及選擇性5-羥色胺再攝取抑制藥。由于這類患者常伴抑郁和焦慮,又有軀體化的主訴,使用SSRI(選擇性5-羥色胺重攝取抑制劑)類抗抑郁藥副作用少。抗焦慮作用顯著的其他抗抑郁藥也是有價值的,如圣約翰草提取物、文拉法辛、米氮平、曲唑酮等。認知行為治療和SSRI類抗抑郁藥聯用被認為比單用藥物或單用認知行為治療更有效。